Während sich die befruchtete Eizelle zum Embryo entwickelt, bilden sich auch die Chorionzotten. Diese entstehen aus den Chorionzellen, Zellen, die zwar kein Teil des ungeborenen Kindes, wohl aber genetisch identisch mit dem Embryo sind. Aus dem Chorion, einer Zellschicht an der Außenseite der Fruchtblase, entsteht später dann die Plazenta.
Die Chorionzottenbiopsie, auch als Chorionbiopsie bezeichnet, wird angewandt, wenn ein genetischer Defekt in der Familie des ungeborenen Kindes vorliegt. Sie ist aber auch sinnvoll, wenn bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit geboren wurde oder aber wenn die Schwangere älter als 35 ist. Mit zunehmendem Alter erhöht sich nämlich das Risiko für Veränderungen im Erbgut und damit Krankheiten wie Trisomie 21 (Down-Syndrom).
Bei einer Chorionzottenbiopsie werden Proben der Chorionzotten, fadenförmiger Bestandteile der späteren Plazenta, entnommen. Dazu wird ein feiner Kunststoffschlauch durch die Scheide eingeführt bis zur Entnahmestelle vorgestoßen. Anschließend werden etwa 20 bis 30 mg Gewebe abgesaugt.
Entscheidet sich der Arzt dafür, das Verfahren mit der Nadel durchzuführen, wird wie bei einer Fruchtwasseruntersuchung zuerst eine geeignete Einstichstelle gesucht. Ist diese gefunden, wird die Punktionsnadel durch die Bauchdecke bis zu den Chorionzotten vorgeschoben und das Material abgesaugt.
Die Chromosomenanalyse nach einer Chorionzottenbiopsie funktioniert direkt, also ohne dass die Zellen im Glas gezüchtet werden müssen. Somit stehen auch die Ergebnisse des Verfahrens schneller fest als bei der Fruchtwasseruntersuchung. In der Regel dauert die Überprüfung der Zellen im Labor nur etwa zwei bis drei Tage.
Ein großer Vorteil dieses Verfahrens liegt darin, dass es sich schon sehr früh, etwa ab der 6. Schwangerschaftswoche, anwenden lässt. Die Chorionbiopsie kann also noch vor der Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden. Ein weiteres Plus ist, dass das Risiko einer Fehlgeburt etwa einem Prozent liegt – also immerhin weniger als bei einer frühen Amniozentese.